تحدث الأمراض الوراثية بسبب طفرات جينية موروثة من أحد الأبوين أو كليهما. يمكن أن تسبب بعض الأمراض الوراثية تشوهات في الأسنان ، مما يؤثر على معدل تطور الأسنان الأولية (الطفل) والثانوي (البالغ) أو خصائصها الجسدية. في كثير من الأحيان ، تؤثر هذه الأمراض الوراثية على النمو الطبيعي وصحة أجزاء أخرى من الجسم ، كذلك.
Amelogenesis Imperfecta
Amelogenesis imperfecta هي حالة وراثية تجعل الأسنان صغيرة أو غير مشوهة. ومن المرجح أيضا أن تكون الأسنان محفوفة بالمخاطر أو محززة وأكثر عرضة للتلف والكسر. هناك ما لا يقل عن 14 شكلاً من الحالات ، لكل منها عرض مميز خاص به لتشوهات الأسنان وشكل الوراثة الجينية ، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة (NIH). ينتج نقص الانتساخ الناجم عن طفرات في جينات AMELX و ENAM و MMP20 ويؤثر على ما يقدر بنحو 14000 شخص في الولايات المتحدة.
Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis imperfecta هو اضطراب وراثي يتعارض مع نمو الأسنان الطبيعي. وتؤثر على ما يقرب من واحد في 6000 إلى 8000 شخص ، وفقا للمعهد الوطني للصحة. هناك ثلاثة أنواع من العاج الناقص. النوع الأول يحدث في الأفراد الذين لديهم اضطراب وراثي آخر يسمى تكون العظم غير كامل (يسبب العظام الهشة) ، في حين أن النوع الثاني والنوع الثالث يحدث في أولئك الذين لا يعانون من اضطرابات وراثية أخرى. يعتقد بعض الباحثين أن النوعين الثاني والثالث هما جزء من اضطراب واحد جنبا إلى جنب مع حالة أخرى تسمى "النوع الثاني للعسر" ، والتي تؤثر في المقام الأول على أسنان الطفل أكثر من أسنان البالغين. تشمل الأعراض العامة للعصب الناقص للأسنان تبدل الأسنان (أزرق-رمادي أو بني مصفر) ، شفافية الأسنان وأضعف من الأسنان الطبيعية مما يجعلها عرضة للتآكل والكسر والخسارة.
48 ، متلازمة XXYY
هناك حالة كروموسومية نادرة تصيب واحدة من 18000 إلى 50،000 متلازمة الذكور ، و 48 ، و XXYY تتعارض مع التطور الجنسي ، مما يؤدي إلى انخفاض الطول ، وشعر الوجه والجسم ، وزيادة خطر تضخم الثدي ، والعقم ، ورعاش التدريجي وغيرها من المشاكل الطبية الخطيرة التي تتطور بشكل متزايد في وقت لاحق في الحياة. مشاكل الأسنان هي أيضا شائعة. وفقا للمعاهد الوطنية للصحة ، فإن الظهور المتأخر للأسنان الأولية والثانوية ، والأسنان المزدحمة و / أو غير الدقيقة ، والعديد من التجاويف ومينا الأسنان الرقيقة غالباً ما تصاحب الاضطراب.
عسر تصنع خلل التنسج Ectodermic
خلل التنسج الوريدي غير العضمي هو حالة وراثية تؤثر على شخص واحد من بين 17000 شخص في جميع أنحاء العالم يتسبب في تشوهات في الجلد والأظافر والشعر والغدد العرقية والأسنان. وعادة ما يكون لدى هؤلاء الذين يعانون من هذه الحالة أسنان غير موجودة (أسنان) أو أسنان مشوهة. من الشائع للأسنان المشوهة أن تبدو صغيرة ومدببة. ووفقاً للمعهد القومي للصحة NIH ، فإن ما يقرب من 70٪ من حاملات الجين المسببة للحالة (تلك التي تحتوي على جينات متحورة واحدة فقط ، ولكن ليس كليهما) تظهر عليها الأعراض ، بما في ذلك بعض الأسنان المفقودة أو غير الطبيعية ، والشعر المتناثر وبعض الخلل الوظيفي في الغدد العرقية.
خلل التنسج العيني
خلل التنسج العيني هو أحد الأمراض الوراثية النادرة للغاية (مع تشخيص أقل من 1000 شخص في جميع أنحاء العالم) يؤثر على العينين والأصابع والأسنان. تشوهات الأسنان الشائعة تشمل الأسنان الصغيرة أو المفقودة ، العديد من التجاويف ، المينا الضعيفة وفقدان الأسنان في وقت مبكر ، وفقا للمعاهد الوطنية للصحة. يمكن أن تؤدي الحالة أيضًا إلى ضعف البصر وفقدان البصر والجلد عبر الويب والمشاكل العصبية. اضطراب وراثي جسمي قاهر ، يتطور عندما يورث جين واحد فقط متحور من أحد الوالدين.
المتلازمه 8 متلازمه
متلازمة 8 المؤتلف هو مرض نادر غير معروف يؤثر في المقام الأول على السكان من أصل اسباني ينحدر من وادي سان لويس في كولورادو وشمال نيو مكسيكو. وراثيًا في النمط السائد الجسمي ، تتسبب متلازمة 8 المؤتلف في تشوهات الوجه المميزة ، والإعاقة الذهنية المتوسطة إلى الشديدة ، والقلب ومشاكل الجهاز البولي. وترتبط هذه الحالة بالأسنان الشاذة ، وتزايد نمو اللثة ، والذقن الصغيرة ، والشفة العلوية الرفيعة ، والفم المقلوب ، حسب المعيار NIH.
