تشير الأمراض المرتبطة بالجنس ، والمعروفة أيضًا باسم الأمراض المرتبطة بـ X ، إلى عيوب في الكروموسوم X الموروثة وتسبب بعض الأمراض. وفقا ل MedlinePlus ، عادة ما تكون الأمراض المرتبطة بالأكاسيد X أكثر شدة في الذكور حيث أن لديهم كروموسوم X واحد فقط بينما الأنثى لديها اثنين من كروموسومات X. أمراض مثل فقر الدم المنجلي يمكن أيضا أن تكون موروثة من خلال صبغيات جسدية (غير جنسية). تدار الأمراض المرتبطة بـ X وفقر الدم المنجلي بطرق مختلفة.
متلازمة X الهشة
متلازمة X-Fragile X-syndrome هي عبارة عن مرض مرتبط بـ X وهو بمثابة الشكل الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي لدى الذكور ، كما يقول MedlinePlus.
تتضمن الأعراض المحددة لمتلازمة X الهشة فرط النشاط ، وحجم الجسم الكبير ، والفك البارز مع جبهته الكبيرة أو آذانه ، والخصيتين الكبيرة وتجنب ملامسة العين.
على وجه التحديد ، فإن متلازمة X الهشة ترجع إلى تغير في جين FMR1 على الكروموسوم X.
للأسف ، لا يوجد علاج لإدارة متلازمة X الهشة ولكن التعليم والتدريب يمكن أن يكون مفيدا لمتلقي متلازمة X- الهشة.
الحثل العضلي بيكر
يقول MedlinePlus أن ضمور Becker العضلي هو حالة تصبح فيها عضلات الساق والحوض ضعيفة مع مرور الوقت. يقول MedlinePlus أن ضمور Becker العضلي يؤثر على ثلاثة إلى ستة من كل 100،000 رجل في الولايات المتحدة.
تشمل الأعراض المحددة لضمور بيكر العضلي الإرهاق وفقدان التوازن ومشاكل المشي نتيجة لضعف الساق أو الحوض العضلي والشلل المتكرر وفقدان كتلة العضلات. هذا المرض يمكن أن يؤدي أيضا إلى عدم التنسيق ، وفقدان التوازن وصعوبة في التنفس. تحدث أعراض ضمور بيكر العضلي عادة في الأشخاص الذين يبلغون من العمر 12 عامًا أو أكثر.
لا يوجد علاج لمرضي ضمور عضلي بيكر. يمكن للأدوية الستيرويدية تخفيف الأعراض ، في حين أن العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد في تقوية العضلات والكراسي المتحركة وأقواس الساق يمكن أن تساعد في الحركة.
فقر الدم المنجلي
على عكس ضمور بيكر العضلي و متلازمة X الهشة ، فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي جسمي متنحي ينتقل فيه كلا الوالدين إلى الجين المعيب إلى طفلهما. هذا هو المرض الذي تكون فيه خلايا الدم الحمراء منجلية الشكل ويمكن أن تعيق الأوعية الدموية.
تشمل أعراض فقر الدم المنجلي انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء (الأنيميا) ، والتعب ، وضيق التنفس ، وإصفرار الجلد والعظام والصدر والمعدة أو آلام المفاصل. يمكن أن يؤدي فقر الدم المنجلي أيضاً إلى الإصابة المتكررة بالعدوى ، أو تأخر النمو ، أو شحوب الجلد ، أو تورم اليدين أو القدمين ، أو ضعف الوجه أو الساق أو الساق.
يمكن استخدام الأدوية المضادة للمضادات الحيوية مثل البنسلين والأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية والأدوية الهيدروكسي يوريا لعلاج أعراض خلايا المنجل. يمكن استخدام البنسلين لإدارة العدوى ويمكن استخدام هيدروكسي يوريا للحد من الألم لأنه يعزز زيادة في الهيموجلوبين الجنيني ، وهو مكون يحمل الأكسجين في الدم. عمليات نقل الدم والعلاج بالأكسجين وزرع النخاع العظمي هي طرق أخرى لعلاج فقر الدم المنجلي.
