يبحث الأطباء والباحثون دومًا عن الأمراض الجديدة وطرق علاجها. في بعض الحالات ، على الرغم من الجهود الصادقة من جميع الأطراف المعنية ، فإن المرض يؤدي في النهاية إلى حياة المريض. في حالة الأمراض النادرة المميتة ، غالباً ما تكون الأبحاث محدودة بسبب العدد المحدود من المرضى. في حين أن العلاجات تكون فعالة في بعض الأحيان لهذه الحالات ، لن يتم تشخيص بعضها في الوقت المناسب لتكون العلاجات فعالة.
متلازمة هاتشينسون-جيلفورد بروجيريا
غالبًا ما يشار إلى متلازمة هوتشينسون-جيلفورد بروجيريا على أنها بروجيريا. هذا المرض يتسبب في أن يبلغ الشخص سنه قبل الأوان. يتم تشخيصه بشكل عام لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 18 شهرًا إلى عامين. تشمل الأعراض المفاصل المتصلبة ، والوركين المخلوعين ، وفقدان الشعر ، والجلد المتقادم ، والسكتات الدماغية ، وأمراض القلب. يعيش الأشخاص المصابون بمرض البروجيريا في المتوسط من 8 إلى 21 عامًا ، مع كون أمراض القلب هي السبب الأكثر شيوعًا للوفاة. شكل آخر من أشكال متلازمة ، يسمى متلازمة ورنر ، يؤثر على الناس في أواخر سنوات المراهقة. متوسط العمر بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة هو 40 إلى 50 عامًا.
مرض كروتزفيلد جاكوب
مرض كروتزفيلد جاكوب هو مرض دماغي قاتل يدعي في كثير من الأحيان حياة الضحية في غضون عام من البداية. ويؤثر هذا المرض على شخص واحد من بين كل مليون شخص ، وفقاً للمعهد الوطني للأمراض العصبية والسكتة الدماغية. الاضطرابات البصرية ، ومشاكل في التنسيق ، وفقدان الذاكرة ، والعمى ، وضعف الأطراف وتغيير السلوك هي أعراض هذه الحالة. معظم المصابين بهذا المرض هم في سن الستين.
Lymphangioleiomyomatosis
داء الأوعية اللمفاوية هو مرض رئوي نادر ولكنه مميت يصيب النساء فقط ، وعادة ما يتراوح عمره بين 20 و 40 سنة. وهو يصيب أقل من شخص واحد من أصل مليون شخص. اﻷﻋﺮاض هﻲ اﻟﺴﻌﺎل ، وأﻟﻢ ﻓﻲ اﻟﺼﺪر ، واﻟﺒﻐﻢ اﻟﻤﻠﻄﻒ ﺑﺎﻟﺪم ، وﺻﻌﻮﺑﺔ ﻓﻲ اﻟﺘﻨﻔﺲ. يمكن علاج هذه الحالة عن طريق زرع الرئة.
العامل النووي Kappa B Essential Modulator (NEMO)
العامل النشط kappa B modulator الأساسي (NEMO) هو حالة نادرة تؤثر على الذكور فقط. إن هذا الجهاز المناعي نادر جداً لدرجة أنه لم يتم اكتشافه حتى عام 2007. وحتى أغسطس 2009 ، تم تشخيص حالة 60 طفلاً فقط بهذه الحالة. تشمل الأعراض العدوى المتكررة ، وتأخر نمو الأسنان بالأسنان المخروطية عند دخولها ، والشعر الناعم ، والجلد المعرض للخطر ، ومشاكل العين ونمو العظام غير الطبيعي. العلاج الوحيد لهذه الحالة هو زرع نخاع العظام.
مرض مينسك
مرض مينكيس هو حالة تؤثر على استقلاب النحاس. يحدث بسبب جين معيب. عادة ما يكون للطفل المصاب بمرض مينكس تطورا طبيعيا خلال الأسابيع الستة إلى الثمانية الأولى من الحياة ؛ ومع ذلك ، بعد هذه النقطة ، تصبح أعراض مثل انخفاض درجة حرارة الجسم وضعف قوة العضلات واضحة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون الرضيع يعاني من نوبات تشنج وعديم اللون وشعر غريب ينكسر بسهولة. علاج هذه الحالة هو مكملات النحاس. لن يؤدي هذا العلاج إلى إطالة العمر إلا إذا بدأ بعد فترة وجيزة من الولادة ، وهو أمر مستبعد إلى حد كبير حيث لا يوجد أي فحص يتم إجراؤه عند الولادة بسبب الحالة. من دون معالجة مبكرة ، سيمر الطفل بعيد ميلاده العاشر.
Neofonal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)
Neofonal ceroid lipofuscinoses (NCL) هو اسم مجموعة من أربع حالات نادرة: مرض Batten ، مرض Santavuori-Haltia ، مرض Jansky-Bielschowsky ومرض Kufs. مجتمعة ، هذه الشروط موجودة في اثنين إلى أربعة من كل 100000 ولادة حية في الولايات المتحدة. كل هذه عدا مرض Kufs مميتة. يصيب مرض باتن الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 إلى 10 سنوات وينتج عنهم الموت في سن المراهقة أو العشرينات. يؤثر مرض Santavuori-Haltia على الأطفال من 6 أشهر إلى سنتين ويؤدي إلى الوفاة بعمر 5 سنوات. يصيب مرض جنسكي-بيلسشوفسكي الأطفال من عمر سنتين إلى 4 سنوات ويؤدي إلى الوفاة بشكل عام بين 8 و 12 سنة. مرض Kufs يؤثر على البالغين ولا يعتبر قاتلاً. تتميز جميع هذه الحالات بفقدان البصر والنوبات المرضية التي لا تستجيب للعلاجات الطبية التقليدية.
