يعرف نقص الجلوتاثيون باسم نقص الجلوتاثيون. وهو اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر مع 70 حالة معروفة فقط في العالم ، وفقا لمرجع الصفحة الرئيسية للوراثة. يخضع الآباء للاختبار الوراثي لتحديد مخاطر ولادة طفل مصاب بهذا الاضطراب. يعمل الجلوتاثيون على منع تلف الخلايا عن طريق تعطيل الجزيئات الضارة المنتجة أثناء إنتاج الطاقة. أعراض نقص الجلوتاثيون الانصهار تعتمد على شدة المرض.
فقر الدم الانحلالي
الحالات المعتدلة من نقص الجلوتاثيون سينتيثاز يؤدي عادة إلى تدمير خلايا الدم الحمراء ، المعروف أيضا باسم فقر الدم الانحلالي. فقر الدم الانحلالي يتميز بقشعريرة ، والبول الداكن ، والتعب ومعدل ضربات القلب السريع. إذا تركت دون علاج ، فأن فقر الدم يمكن أن يؤدي إلى فشل القلب وضغط الدم ، وفي النهاية الموت ، وفقا لميدلاين بلاس. علاج فقر الدم الانحلالي ينطوي على علاج نقص الجلوتاثيون.
افرازات البولية
آخر أعراض نقص خلقي الجلوتاثيون هو إفراز 5-oxoproline في البول. تتراكم خمسة أوكسوبرولين في الدم عندما لا تتم معالجة الجلوتاثيون في الخلايا بشكل صحيح ، وفقًا لمرجع الصفحة الرئيسية للوراثة. خمسة oxoproline هو حمض أميني معروف أيضا باسم حمض بيروجلاميك.
الحماض الأيضي
الأشخاص الذين يعانون من حالات معتدلة من نقص الجلوتاثيون قد يظهر لديهم علامات الحماض الاستقلابي. الحماض الأيضي هو شرط عندما يكون هناك الكثير من الحمض في سوائل الجسم. الحماض الأيضي يمكن أن يسبب التنفس السريع ، الارتباك أو الخمول. في الحالات الشديدة ، يمكن أن يؤدي الحماض الاستقلابي إلى الصدمة والموت ، وفقًا لما ورد في ميدلاين بلاس. في حالات نقص الغلوتاتيون الجلبي ، علاج الحماض الأيضي ينطوي على علاج السبب الكامن وراءه.
العصبية
بالإضافة إلى الأعراض الموجودة في الحالات الخفيفة والمتوسطة ، قد تحدث أعراض عصبية في الحالات الشديدة من نقص الجلوتاثيون. تشمل الأعراض النوبات ، وانخفاض وقت التفاعل ، وانخفاض الحركات ، والتأخر في الكلام وفقدان التنسيق ، وفقًا لمرجع الصفحة الرئيسية للوراثة.
عدوى بكتيرية
بالإضافة إلى المشاكل العصبية ، فإن الأشخاص الذين يعانون من حالات شديدة من نقص الجلوتاثيون سينتيتاز هم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى البكتيرية ، وفقا لمرجع الوراثة الرئيسي.
