الريبوسومات هي هياكل داخل الخلايا الخاصة بك والتي تعتبر ضرورية في عملية بناء بروتينات جديدة عن طريق وضع الأحماض الأمينية معا. وفقًا لجامعة ولاية جورجيا ، فإن الريبوسومات مسؤولة عن عملية الترجمة ، أو تحويل المعلومات في الشفرة الجينية إلى معلومات ترمز لأحماض أمينية معينة (انظر المراجع 1). يمكن أن يتسبب النشاط الريبيسيمي المتراجع أو المتغير أو أنواع مختلفة من العيوب في بنية الريبوسوم في حدوث أمراض ريبوسومية أو اعتلال ريبوسوماث (راجع المراجع 2 و 4).
الطفرات المسببة للأمراض من البروتينات الحيوية التوليف الريبوسمي
يتكون الريبوسوم من وحدة فرعية كبيرة وشاملة ، والعديد من البروتينات البيوجينية الريبوسومية ضرورية للسماح للريبوسوم أن ينضج بشكل صحيح ، وفقا لمقال في "النظم البيولوجية الجزيئية" (انظر المراجع 4). يمكن أن تؤدي بعض الطفرات في البروتينات الفرعية الصغيرة أو الكبيرة إلى أمراض ريبوسومية. على سبيل المثال ، cirhin ، أو تشمع الأطفال في أمريكا الشمالية في الهند ، هو الشرط الناجم عن طفرة في بروتين حيوي وحيد ريبوسوم. يمكن أن تنتج الحاصة ، والعيوب العصبية ومتلازمة اعتلال الغدد الصماء من طفرة في بروتين حيوي ثنائي ريبوسوم.
اضطراب تعديل الطفرات ريبوسوم بيوجينيسيس البروتينات
بعض الطفرات في بروتينات التكاثر الحيوي ribosome لا تسبب المرض ، ولكن تعديل الظروف الموجودة بالفعل في الفرد. وفقا للبحث الذي نشر في "النظم البيولوجية الجزيئية" ، نتيجة مرض معين من مجموعة من العوامل (انظر المراجع 4). السبب الأكثر شيوعا للعمى في العالم ، والزرق الأولي مفتوح الزاوية ، يتطور بسبب العوامل البيئية والوراثية. يمكن لبعض الطفرات في البروتينات biogenesis الريبوزوم جعل هذا الشرط أسوأ.
الأمراض الوراثية للنيوكليرول النكليزي الصغير
تحتوي بروتينات النوكلير الصغيرة ، أو snoRNPs ، على بروتينات ومواد جينية في صورة RNA. يمكن أن تؤدي الطفرات إلى تطور مرض وراثي ، ويعتبر خلل التقرن الخلقي مثالاً (انظر المراجع 4). وينتج هذا المرض الوراثي عن طفرة في واحد من 10 جينات ، وفقا لمؤلفي مقال في إصدار أغسطس 2014 بعنوان "إحصاءات الطب السريري: اضطرابات الدم" (انظر المراجع 2). تشمل الأعراض ضمور الأظافر أو الأظافر غير الطبيعية الشكل وتغيير لون الجلد والبقع البيضاء في الفم (راجع المراجع 5).
الأمراض الوراثية لبروتينات الريبوسوم
وفقا للبحث الذي نشر في "النظم البيولوجية الجزيئية" ، فإن النشاط غير الكافي للبروتينات المرتبطة ببنية الريبوسوم يمكن أن يؤدي إلى مرض وراثي (انظر المراجع 4). مثال على ذلك هو فقر الدم بين الماس - بلاكفان ، والذي يشرحه المراجع الوراثية الرئيسية في 5 إلى 7 من كل مليون رضيع (انظر المراجع 3). يؤثر المرض على قدرة نخاع العظم على إنتاج خلايا الدم الحمراء ، وعادة ما يظهر فقر الدم في السنة الأولى من الحياة مع أعراض مثل التعب والضعف والبشرة الفاتحة. قد يحدث أيضًا حجم صغير للرأس ، وإعتام عدسة العين ، والزرق ، وعيوب في الكلى.
