مرض هنتنغتون هو اضطراب دماغي وراثي يبدأ من فقدان السيطرة على العضلات ويزيد من تدهور عمليات التفكير. المراحل الأولى من مرض هنتنغتون تؤثر في المقام الأول على النظام العضلي. مع التدهور التدريجي لأنسجة المخ ، تظهر أجهزة أخرى تظهر مظاهر المرض. المعهد القومي للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ينص على أن أكثر من 15000 بالغ في الولايات المتحدة يعيشون مع مرض هنتنغتون اعتبارا من عام 2010.
الجهاز العضلي الهيكلي
يؤثر مرض هنتنغتون بعمق على الجهاز العضلي الهيكلي بسبب فقدان خلايا الدماغ ، أو العصبونات ، التي تتحكم في بدء الحركة وتنسيقها وسلاسة حركتها. تظهر الأعراض الأولى لمرض هنتنغتون في العادة بين الأعمار من 30 إلى 50 عامًا ، حسب مركز تعلم العلوم الوراثية بجامعة يوتا. غالباً ما ينذر الوخز العضلي ونقص التنسيق بالمرض. يؤدي الفقدان التدريجي للخلايا العصبية التي تتحكم في الحركة إلى أعراض إضافية ، بما في ذلك صعوبات في الكلام ، وحماقات ، وحركات العين العشوائية ، والرجعية اللاإرادية.
يؤدي نقص التنسيق والرجعية اللاإرادية ، أو الكوريا ، إلى زيادة خطر السقوط والكسور في العظام. في المراحل المتقدمة من مرض هنتنغتون ، فإن فقدان الوظيفة العضلية الخاضعة للرقابة يترك المرضى غير قادرين على أداء مهام الحياة اليومية ، مثل إطعام أنفسهم ، وارتداء الملابس ، والاستحمام ، والمشي. وكثيرا ما يكون المصابون بمرض هنتنغتون في وقت متأخر طريح الفراش وغير قادرين على الكلام.
الجهاز الهضمي
يؤثر مرض هنتنغتون سلبًا على الجهاز الهضمي. فقدان السيطرة على العضلات يسبب صعوبات المضغ والبلع. لاحظت جمعية السمع الصوتي الأمريكية (Speech-Language-Hearing Association) أن الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون يعانون عادة من صعوبة في حمل الطعام والسوائل في الفم ، مما يؤدي إلى ابتلاع الطعام وإزالة الطعام من الفم. النشاط غير المنسق للمريء ، الذي ينقل الطعام من الفم إلى المعدة ، غالباً ما يؤدي إلى ارتجاع الطعام المبتلع. تؤدي الصعوبات الناجمة عن الأكل إلى فقدان الوزن التدريجي ، وهو أحد الأعراض المميزة لمرض هنتنغتون المتقدم. قد يسهم انخفاض الشهية أيضًا في سوء التغذية.
فقدان السيطرة على العضلات عادة ما يؤدي إلى عدم القدرة على التحكم في مرور البراز. معظم الناس الذين يعانون من مرض هنتنغتون المتقدم لديهم سلس البراز. التلوث البرازي للفتحة الخارجية لمرور البول قد يؤدي إلى عدوى المسالك البولية ، خاصة بين النساء.
الجهاز التنفسي
يؤدي البلع عادة إلى انقباض عضلي منعكس في لسان المزمار ، وهو عبارة عن قطعة من النسيج في الحنجرة تغطي الانفتاح على مجرى الهواء لمنع الطعام من الدخول إلى الرئتين. عادةً ما يتداخل اضطراب البلع المصاحب لمرض هنتنغتون مع الإغلاق المنسق للمجرى الهوائي ، مما يتسبب في نوبات متكررة من الاختناق وتلوث مجرى الهواء مع الطعام والسوائل المبتلعة. غالبًا ما يؤدي تلوث الطعام بالرئتين إلى الإصابة بالالتهاب الرئوي. يفيد مشروع التوعية في هنتنغتون للتعليم في جامعة ستانفورد أن الالتهاب الرئوي هو السبب الرئيسي للوفاة بين الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون.
