الإنزيم هو بروتين يسرع معدل حدوث تفاعل كيميائي. تكون الإنزيمات محددة الركيزة ، وهذا يعني أن لكل نوع من أنواع الإنزيم نوعًا معينًا من الجزيئات التي يؤثر عليها. يحتاج جسم الإنسان إلى إنزيمات للتأثير على المعدلات التي تحدث بها العمليات البيولوجية. يحدث عدد من الأمراض بسبب عدم كفاية كميات إنزيمات معينة.
نقص G6PD
من بين جميع أوجه النقص المعروفة في الإنزيم في البشر ، يعتبر نقص الجلوكوز 6-فوسفات ديهيدروجينيز أو G6PD هو الأكثر شيوعًا في جميع أنحاء العالم. يمكن أن يورث نقص في G6PD وينظر في معظم الأحيان من أصل أفريقي أو آسيا أو البحر الأبيض المتوسط أو الشرق الأوسط.
الرجال الأميركيون الأفارقة هم الأكثر ديمقراطية ناقصا في G6PD في الولايات المتحدة. بدون عدد كافٍ من G6PD ، تكون خلايا الدم الحمراء أكثر عرضة للتكسر ، ويمكن أن ينتج فقر الدم الانحلالي. وقد لا يظهر من يعانون من هذا النقص أي أعراض ، أو أنهم قد يعانون من فقر الدم مع آلام الظهر ، أو آلام في البطن أو اليرقان عند تعرضهم لضغط شديد مثل العدوى.
تضخم الغدة الكظرية الخلقي
اضطراب وراثي آخر ، تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، هو اضطراب الغدة الكظرية الأكثر شيوعا بين الرضع والأطفال. ينتج هذا الشرط عن نقص في الإنزيم الذي يمكن الغدد الكظرية من إنتاج كميات كافية من الكورتيزول. يستجيب الجسم عن طريق تحفيز الغدد الكظرية في محاولة لدفع إنتاج الكورتيزول. ونتيجة لذلك ، فإن الغدد الكظرية تتوسع وتنتج المزيد من الكورتيزول ، وكذلك الهرمونات التي تجعل الجسم يعيد امتصاص الماء والصوديوم ، وغيرها من الهرمونات التي تؤثر على الخصائص الجنسية للذكور. يمكن أن تنتج زيادة في هرمونات الذكورة.
مرض غوشيه
مرض غوشيه هو نقص وراثي من إنزيم جلوكوسيريبروسيديز. بدون كميات كافية من هذا الإنزيم ، تتراكم مادة دهنية تدعى glucocerebroside في الأعضاء الداخلية ، بما في ذلك الدماغ. قد يساعد العلاج ببدائل الإنزيم في الحد من التشوهات الهيكلية وتعداد الدم غير الطبيعي المرتبط بأنواع معينة من هذا الاضطراب.
Pyruvate كيناز نقص
نقص الموروث من انزيم البيروفات كيناز يتسبب في تحطيم خلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى فقر الدم. بعد نقص G6PD ، هو ثاني أكثر العيوب المرتبطة بالأنزيم التي يمكن أن تتسبب في انهيار خلايا الدم الحمراء. على عكس نقص G6PD ، فإن نقص البيروفات كيناز موجود في جميع الخلفيات العرقية. تشمل أعراض هذا النقص فقر الدم واليرقان والخمول.
