لكل إنسان 46 كروموسوم ، بما في ذلك كروموسومين (X ، Y) يحددان الجنس. الكروموسوم Y فريد من نوعه للذكور. إن ورث كروموسوم X من الأم وكروموسوم Y من الأب يجعل الذكر ذكرا. وبما أن الكروموسوم Y مرتبط تمامًا بالذكر ، فإن العيوب في الجينات الموجودة على هذا الكروموسوم ترتبط في الغالب بعقم الكروموسوم Y والعيوب في تطور الأعضاء التناسلية الذكرية. كما تم ربط بعض أشكال مرض التهاب الشبكية الصباغي بالارتباط بالكروموسوم Y.
Y العقم الكروموسوم
عقم الكروموسوم Y هو عيب في الكروموسوم Y الذي ينتج عنه فشل كامل في إنتاج الحيوانات المنوية (azoospermia) أو عيب جزئي في إنتاج الحيوانات المنوية مما يؤدي إلى إنتاج أعداد أقل من الحيوانات المنوية (oligospermia). إذا تم إنتاج الحيوانات المنوية ، فإنها غالباً ما تكون على شكل غير طبيعي وليس لها قدرة سباحة ضعيفة. اعتمادا على شدة عقم الكروموسوم Y ، قد يكون الرجال عقيمين تماما أو قد يحتاجون إلى إجراءات تقنية إنجابية مساعدة مثل حقن الحيوانات المنوية لأب الطفل. يحدث العقم Y في ما يقرب من 1 في 2000 رجل. في الرجال الذين لا يستطيعون إنتاج الحيوانات المنوية ، 5 إلى 10 في المئة لديهم عقم الكروموسوم Y. هناك العديد من الجينات التي تم ربطها بالعقم Y كروموسوم ، بما في ذلك CDY1 و DAZ1 و DAZ2 و DDX3Y و HSFY1 و RBMY1A1.
فقد النطاف
يمكن أن يكون سبب عوز النطاف أو عدم القدرة الكاملة على إنتاج الحيوانات المنوية عن طريق حذف عامل (azoospermia factor) (AZF). إذا قامت منطقة AZF بحذف الجينات ، لا يمكن إنتاج بروتينات إنتاج الحيوانات المنوية ولا يتم إنتاج الحيوانات المنوية. داخل منطقة AZF هو جين معين يسمى USP9Y ، والذي إذا تم حذفه ، ينتج عنه إصدارات غير وظيفية مقززة لبروتينات صنع الحيوانات المنوية ، مما يؤدي إلى فقد النطاف.
غير طبيعي أو غائب تطوير الخصب
المنطقة المسؤولة عن تحديد الجنس Y (SRY) من الكروموسوم Y مسؤولة بشكل خاص عن التطور الطبيعي للغدد التناسلية الذكرية (الخصيتين). إذا تم حذف هذه المنطقة ، فسوف يكون لدى الفرد XY مجموعة من العيوب في نمو الخصية (خلل في الغدد التناسلية) غالباً ما ينتج عنها أعضاء تناسلية غامضة أو تشكيل الغدد التناسلية للإناث. في بعض الحالات ، يمكن أن تنتج خنوثة حقيقية (وجود كل من الأعضاء التناسلية الذكرية والأنثوية). الرجال الذين يعانون من هذا الحذف عادة ما يكونون مصابين بالعقم مع إنتاج الحيوانات المنوية.
التهاب الشبكية الصباغي
التهاب الشبكية الصباغي هو مرض وراثي في العين تنتج فيه خلايا الشبكية بروتينات معيبة. تشمل الأعراض فقدان البصر بشكل تدريجي يبدأ من انخفاض الرؤية الليلية ، يتبعها فقدان الرؤية المحيطية أو الجانبية وأخيراً العمى. لا يوجد علاج أو علاج. يحدث هذا المرض بسبب طفرات في الجين RPY (التهاب الشبكية الصباغي ، Y-linked) ، مما يجعله يقوم بعمل نسخ خاطئة من البروتينات اللازمة للرؤية العادية.
