للميتوكوندريا مهمة مهمة في تغيير العناصر الغذائية داخل الخلية إلى طاقة. ومع ذلك ، فقد مرت عشر سنوات فقط منذ أن اكتسبت أمراض الميتوكوندريا أهمية ، وفقا لغريغوري بارش ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه في طب الأطفال والوراثة في كلية الطب بجامعة ستانفورد في "الفيزيولوجيا المرضية للمرض". كل خلية لديها عدة الميتوكوندريا وكل واحد منهم لديه عدة مجموعات من الكروموسومات. يتم تمرير جميع الحمض النووي الميتوكوندري عبر البويضة ، وليس من خلال الحيوانات المنوية.
الاعتلال العصبي البصري الوراثي Leber's Hericitary Optic Neuropathy
في هذا المرض الميتوكوندري ، يمكن للشخص أن يفقد الرؤية في كلتا العينين. ومن غير المؤلم ويمكن أن يحدث فجأة أو يتطور ببطء ، ولكن عادة ما يكون الشخص أعمى في غضون عامين. في "الفيزيولوجيا المرضية للمرض" ، يكتب الدكتور برش أنه في بعض الأحيان قد يكون لدى الناس أيضًا أعراض مشاكل القلب ، وعدم التنسيق في تحركاتهم ومشاكلهم في الكلام. يحدث هذا الاضطراب عادة عندما يكونون صغارًا. هو أكثر شيوعا في الرجال من النساء.
NARP
NARP يقف وراء ضعف العصبية ، وترنح والتهاب الشبكية الصباغي. ضعف العصبية يعني أن العضلات ضعيفة بسبب تشوهات في الأعصاب التي ترسل إشارات إلى العضلات. ترنح هو عدم وجود تنسيق في الحركة ، وهو أحد الأعراض التي قد يتعرض لها الناس في الاعتلال العصبي البصري الوراثي في ليبر. في التهاب الشبكية الصباغي ، تتدهور الشبكية في كلتا العينين ببطء. قد يواجه الناس في البداية مشاكل في الرؤية الليلية. مع تطور المرض ، قد يتطور لديهم العمى الليلي وكذلك فقدان البصر أثناء النهار. ستتقلص أجزاء من دماغهم وقد يكون لديهم آفات دماغية. طفرة تسبب NARP. إذا كان أكثر من 95 في المائة من الحمض النووي للميتوكوندريا لديه طفرات ، فإن الشخص يطور متلازمة لي ، كما أوضح كارل سكوريكي ، دكتوراه في الطب ، مدير الطب وتطوير الأبحاث في مركز رامبان الطبي في "مبادئ هاريسون للطب الباطني". متلازمة لي هي شكل حاد من NARP.
MERRF
في "دليل ميرك لمهنيي الرعاية الصحية" ، يكتب شين-تو فونغ ، دكتوراه ، رئيس قسم علم الوراثة لدى الأطفال في كلية الطب بجامعة روتشستر ، عن الصرع الرمجي مع الألياف الحمراء الممزقة ، أو MERRF. الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب في الميتوكوندريا قد يعانون من النوبات ، الرنح والخرف. قد يكون لديهم أيضا تشوهات في عضلاتهم لأن الميتوكوندريا تتراكم داخلها. عندما ينظر أخصائي علم الأمراض إلى خزعة من العضلات ذات بصقة خاصة ، توصف ألياف العضلات بأنها ألياف "حمراء خشنة". معظم الناس لديهم طفرة في الجين الذي يرمز للحمض الأميني المسمى lysine.
ميلاس
اعتلال الدماغ الدماغية الميتوكوندريا ، الحماض اللبني والحلقات الشبيهة بالجلطات الدماغية هي MELAS. هذا هو أكثر أمراض الميتوكندريا شيوعًا ، وفقًا للدكتورة سكوريكي في "مبادئ هاريسون للطب الباطني". يعاني الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب من عدة حلقات تشبه السكتات الدماغية نظرًا لوجود مشكلات تقع أساسًا في الجزء الخلفي من دماغهم. قد تشمل الأعراض الأخرى النوبات ، والصداع المتكرر ، والغثيان والقيء.
متلازمة كيرنز ساير
في هذا الاضطراب في الميتوكوندريا ، عادة ما يعاني الناس من الشلل في بعض العضلات في أعينهم ومشاكل في شبكية العين قبل بلوغهم سن العشرين. قد يصاب البعض أيضًا بمشاكل في القلب ، وترنح ، وداء السكري وفقدان السمع. ويشار إلى شكل أكثر اعتدالا من متلازمة كيرنز-ساير باسم شلل العين الخارجي التدريجي. قد يتطور الأشخاص المصابون بهذا الشكل الخفيف إلى شلل العين ، أو الشلل في عضلات العين ، ومشاكل في عضلاتهم ، ومرض السكري وفقدان السمع عندما يتجاوز عمرهم 20 عامًا. يشرح الدكتور سكوريكي أن الناس قد يصابوا بداء السكري في مرض آخر للميتوكوندريا يسمى متلازمة بيرسون Pearson syndrome. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون لديهم الحماض اللبني ومستويات منخفضة من جميع أنواع خلايا الدم.
