يسمى كوبالامين أيضا بفيتامين ب 12 ، وهو واحد من فيتامينات ب المعقدة. هو عنصر غذائي أساسي تحصل عليه عادة من الغذاء الذي له دور مهم في عملية التمثيل الغذائي للبروتين. بمجرد استهلاكه ، يقوم حمض المعدة الخاص بك بإزالة الفيتامين من البروتين الغذائي ومركب يسمى العامل الداخلي يساعد جسمك على امتصاصه. وأخيرًا ، تعمل الإنزيمات على تغيير الكوبالامين إلى شكل يمكن للخلايا استخدامه. نقص Cobalamin C هو اضطراب وراثي يضعف قدرة الجسم على استخدام الكوبالامين في تحطيم البروتين وتسبب مشاكل صحية خطيرة. عندما يتم تشخيصها في مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة ، يمكن عادة علاج نقص الكوبالامين C باستخدام النظام الغذائي والأدوية.
الأسباب
يسمى نقص Cobalamin C اضطراب أكسدة حمض عضوي. هو موروث بطريقة مقهورة جسمية ، بمعنى أن الشخص يجب أن يرث جينات غير طبيعية لتطوير الحالة. يحدث هذا الاضطراب عندما يكون أحد الأنزيمات اللازمة لاستخدام كوبالامين إما مفقودًا أو يعمل بشكل غير طبيعي. ونتيجة لذلك ، لا يمكن استخدام الكوبالامين أو فيتامين ب 12 بشكل صحيح ، كما أن عملية التمثيل الغذائي للبروتين غير طبيعية ، مما يؤدي إلى سوء استخدام مصادر الطاقة المشتقة من البروتين. وينتج عن هذا الاضطراب أيضًا تراكم بعض المركبات في الدم ، بما في ذلك حمض الميثيل مالونيك والهوموسيستين ، والذي قد يسبب مشاكل في العديد من أنظمة الأعضاء.
الأعراض
تختلف أعراض نقص الكوبالامين C باختلاف مدى السرعة التي يتم بها تحديد المشكلة. في الأطفال حديثي الولادة المتأثرين ، تشمل الأعراض عادة ضعف الشهية والنمو البطيء ، ونقص الطاقة ، وضعف في العضلات والطفح الجلدي. قد تشمل الأعراض الأكثر خطورة مشاكل القلب والكلى أو النوبات أو التطور العقلي البطيء. في بعض الأحيان ، تظهر الأعراض فقط في وقت لاحق في مرحلة الطفولة ، وقد تشمل التشويش أو السلوك أو مشاكل الذاكرة ، أو تعرضها للالتهاب وغيرها من المشاكل العصبية.
العلاج الغذائي
ونظرًا لأن نقص الكوبالامين C ناتج عن مشكلات تستخدم الفيتامين B-12 في استقلاب البروتينات ، فقد يكون النظام الغذائي منخفض البروتين مفيدًا في الوقاية من الأعراض. بالنسبة للرضع ، سيتم استبدال صيغة قليلة البروتين لصيغة منتظمة. بالنسبة للأطفال ، سيصف الطبيب خطة غذائية منخفضة في بعض الأحماض الأمينية ، مثل حمض الليني ، والليسين ، والميثيونين ، وثريونين. وتشمل الأطعمة التي يجب تجنبها منتجات الألبان واللحوم والدواجن والبيض والبقوليات والمكسرات. بدلا من ذلك ، يجب أن يركز النظام الغذائي على الكربوهيدرات ، التي توفر مصادر جيدة للطاقة لا تنطوي على البروتين. الخضار والفواكه هي أيضا خيارات جيدة لأنها منخفضة بشكل عام في البروتين وصحية للغاية. استشر طبيبك أو أخصائي تغذية مسجل للمساعدة في وضع خطة غذائية مقبولة.
علاج آخر
في كثير من الأحيان ، يساعد تكميل الفيتامين B-12 على تحسين أعراض الاضطراب ، على الرغم من أن هذا ليس مفيدًا دائمًا. الملاحق الأخرى التي قد تكون مفيدة تشمل L- كارنيتين ، وهو مركب طبيعي يساعد في إنتاج الطاقة ، والبيتين ، والذي يتم استخراجه من الأطعمة الغنية بالكربوهيدرات ويمكن أن يخفض بعض المركبات الضارة التي تتراكم في دماء الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب. تناول وجبات الطعام المتكرّرة والوجبات الصغيرة هي أيضًا استراتيجية جيدة لتقليل المشاكل الناجمة عن نقص كوبالامين سي. استشارة الطبيب الذي يتخصص في الاضطرابات الأيضية لوضع خطة غذائية لموقفك.
