يحتوي جسمك على الآلاف من الجينات ، التي تشفر الآلاف من البروتينات المختلفة. كل بروتين ، يتكون من سلسلة من الأحماض الأمينية ، يساهم في بنية أو وظيفة الخلايا الخاصة بك عن طريق دعم عملية الأيض الخاصة بك ، وتعزيز الاتصال الخلوي ، ودعم شكل خلاياك وبنيتها. يحتوي كل بروتين من البروتينات على بنية أساسية ، وهو أمر مهم لكيفية عمل البروتين.
هيكل البروتين
يتم تصنيف بنية البروتين على أربعة مستويات: الابتدائية والثانوية والجامعية والجامعية. يشير التركيب الأساسي للبروتينات إلى تسلسل الأحماض الأمينية التي تشكل سلسلة من البروتينات أو عديد الببتيد. يحتوي كل بروتين على بنية أولية فريدة تختلف في ترتيب الأحماض الأمينية في البولي ببتيد والعدد الإجمالي للأحماض الأمينية التي تشكل جزيء البروتين. تشير البنى الثانوية والجامعية إلى الطريقة التي يتم بها ملتوية عديد الببتيد وتنحني إلى شكل ثلاثي الأبعاد لعمل بروتين وظيفي. يشير التركيب الرباعي إلى طريقة تفاعل اثنين أو أكثر من polypeptides لتشكيل بروتين وظيفي. يحتوي كل بروتين في جسمك على بنية ابتدائية وثانوية وثالثة ، لكن بعض البروتينات فقط لها بنية رباعية.
الهيموغلوبين
أحد الأمثلة على البروتين مع الهيكل الأساسي هو الهيموجلوبين. يساعد هذا البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء على توفير الأنسجة في جميع أنحاء جسمك بإمداد ثابت من الأكسجين. إن البنية الأساسية للهيموغلوبين مهمة لأن التغيير في حمض أميني واحد فقط يمكن أن يعطل وظيفة الهيموغلوبين. على سبيل المثال ، يمكن أن يتسبب تغيير الأحماض الأمينية الواحد في البنية الأولية للهيموغلوبين في حدوث فقر الدم المنجلي ، وهي حالة دم تتميز بخلل في خلايا الدم الحمراء على شكل المنجل.
هيكسوزامينيداز
بروتين آخر به بنية أولية مهمة هو هيكسوسامينيديز ، وهو بروتين يساهم في وظيفة الأجزاء الخلوية التي تسمى الليزوزيمات. إن الحفاظ على وظيفة الليزوزيم أمر مهم لصحتك ، لأن هذه المقصورات تساعد خلاياك على التخلص من الجزيئات التي قد تضر الخلية. الطفرة في البنية الأساسية للهيكسوسامينيديز يمكن أن تعطل وظيفة الليزوزيم في الدماغ ، مما يؤدي إلى مرض تاي ساكس المميت. ونتيجة لذلك ، يخضع الأطفال في كثير من الأحيان لاختبار جيني لطفرات الهيكسوسينيداز ، للمساعدة في التشخيص المبكر للمرض.
الدستروفين
Dystrophin هو بروتين آخر بهيكل أساسي. يساهم وجود ديستروفين في أداء العضلات ، ويساعد البروتين في الحفاظ على بنية ألياف العضلات. إن الطفرات الوراثية التي تغير التركيب الأساسي للديستروفين - مثل استبدال حمض أميني آخر بآخر ، أو حذف الأحماض الأمينية - يمكن أن تؤذي ألياف العضلات ، مما يؤدي إلى أمراض مثل الحثل العضلي الدوشيني (Duchenne muscular dystrophy).
