في البشر ، تم العثور على الكولاجين في الأنسجة اللحم والنسيج. ووفقًا لمكتبة الطب القومية في الولايات المتحدة والمعاهد الوطنية للصحة ، أو المعاهد الوطنية للصحة ، فإن أكثر من 200 اضطراب يمكن أن تؤثر على النسيج الضام للشخص. يمكن أن تكون اضطرابات الأنسجة الضامة - بما في ذلك اضطرابات الأنسجة الكولاجينية - بسبب العدوى أو الإصابة أو الوراثة ، على الرغم من أن بعض اضطرابات النسيج الضام ليس لها سبب معروف.
متلازمة مارفان
متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي للكولاجين أو النسيج الضام. طبقاً للمعهد الوطني لأمراض القلب والدم ، أو NHLBI ، عادة ما تؤثر متلازمة مارفان على النسيج الضام لقلب الشخص وعينيه وعظامه ورئتيه وحبله الشوكي. تشمل العلامات أو الخصائص الشائعة لمتلازمة مارفان بناءًا طويلًا وناضجًا ؛ الأطراف الطويلة والمفاصل المرنة. الجنف أو انحناء العمود الفقري غير الطبيعي ؛ تشكيل عظم غير طبيعي أسنان مزدحمة وأقدام مسطحة. يمكن أن تظهر العديد من المضاعفات الصحية - التي تهدد الحياة - في شخص مصاب بمتلازمة مارفان. يشير NHLBI إلى أن أخطر المضاعفات المرتبطة بمتلازمة مارفان تؤثر على القلب والأوعية الدموية للشخص. يمكن لمتلازمة مارفان أن تسبب الشريان الأورطي - الشريان الذي يحمل الدم المؤكسج إلى أنسجة الجسم وأعضائه - لإضعاف وتمدد ، وهي حالة تسمى تمدد الأوعية الدموية الأبهري. يمكن أن يكون تشريح أو تمزق تمدد الأوعية الدموية الأبهري قاتلاً.
متلازمة اهلرز دانلوس
متلازمة إهلرز- دانلوس هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية للكولاجين أو الترابط. مؤسسة Ehlers-Danlos الوطنية ، أو EDNF ، وهي منظمة غير ربحية مكرسة لخلق الموارد للمتضررين من هذه المتلازمة ، تنص على أن متلازمة Ehlers-Danlos تنتج عن الكولاجين المعيب وتتميز بالفرط المفرط في المفاصل ، وتمدد الجلد وهشاشة الأنسجة. تشمل الأعراض الشائعة المرتبطة بالجلد لمتلازمة إهلرز- دانلوس الجلد الناعم ، والجلد الهش ، والجلد الذي يصيب بسهولة ، والتندب المفرط ، وتضميد الجروح ، وتطور الأورام السليمة فوق نقاط العطاء في أنسجة الجسم. الأعراض الشائعة المرتبطة بمتلازمة إيهلرز- دانلوس تشمل المفاصل غير المستقرة أو غير المستقرة ، الاضطرابات المتكررة في المفاصل ، آلام المفاصل ، بداية المرض التنكسى المشترك. وفقا ل EDNF ، هناك ستة أنواع رئيسية من متلازمة Ehlers-Danlos ، ويتم تصنيف كل نوع على أساس علاماتها وأعراضها الفريدة.
تصلب الجلد
تصلب الجلد هو اضطراب في الأنسجة الدهنية أو الكولاجينية وهو أكثر شيوعًا في النساء أكثر من الرجال. وفقا للمعهد الوطني لالتهاب المفاصل والجهاز العضلي الهيكلي والأمراض الجلدية ، وهو فرع من المعاهد الوطنية للصحة ، يعتقد أن الجهاز المناعي للشخص المصاب بالتصلب يحفز الخلايا الليفية - وهي أكثر الخلايا شيوعًا في الأنسجة الضامة - لتوليد كميات زائدة من الكولاجين. في الوقت الذي تنتج فيه الأرومة الليفية الكولاجين ، يشكل الكولاجين شريطًا سميكًا من الأنسجة الضامة يتراكم داخل الجلد والأعضاء الداخلية ، مما قد يضعف أداء الأعضاء. إفراز الكولاجين المفرط يمكن أن يؤثر أيضا على الأوعية الدموية والمفاصل. تنص MayoClinic.com على أن العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا لمرض تصلب الجلد تشمل ظاهرة رينود أو التنميل والألم وتغير اللون في أصابع اليدين أو القدمين ومرض الجزر المعدي المريئي أو ارتجاع المريء وتغيير الجلد مثل الأصابع والأيدي المتورمة والجلد اللامع والبقع السميكة من الجلد .
