حمض الفوليك هو فيتامين أساسي. تم عزله في الأصل من السبانخ ، وكان اسمه على أساس "أوراق الشجر" النباتية المصدر الطبيعي الأول للفيتامين. يتوفر حمض الفوليك الآن في مجموعة متنوعة من الأشكال المختلفة ، بما في ذلك حمض الفوليك الاصطناعي والشكل النشط الطبيعي ، 5 ميثيل تتراهيدروفولات. نقص حمض الفوليك هو حالة تتطور عندما يكون هناك نقص في نقل الفولات في الدماغ.
هوية
نقص حمض الفوليك هو حالة طبية خطيرة غالبا ما تتطور خلال السنة الأولى من العمر. الأسباب لا تزال غير مؤكدة ، ولكن الأبحاث تشير إلى أن الظروف الوراثية أو مشاكل في الجهاز المناعي قد تكون متورطة. عادة ما يتم امتصاص الحوامض الطبيعية والاصطناعية من النظام الغذائي ، ولكن نقل الفولات من الدم إلى الدماغ يعوق في الضفيرة المشيمية ، وهي واجهة الحاجز الدموي الدماغي ، في الأشخاص الذين يعانون من نقص حمض الفوليك. وهذا يؤدي إلى انخفاض مستويات حمض الفوليك النشط في الدماغ ويمكن أن يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض العصبية التنكسية. قد تكون هذه الأعراض حميدة مثل التهيج أو صعوبات التعلم أو شديدة مثل النوبات وتلف الدماغ.
المضاربة على الأسباب
يختلف نقص حمض الفوليك الدماغي عن نقص حمض الفوليك في الدم لأن مستويات الدم أو البلازما في الفولات طبيعية ، لكن عينة من السائل الشوكي الدماغي تشير إلى انخفاض مستويات الفولات. شكل حمض الفوليك في الدم والدماغ هو في الغالب 5 ميثيل تتراهيدروفولات (5-MeTHF). هذا أمر بالغ الأهمية لأن تركيز 5-MeTHF في السائل النخاعي الدماغي عادة ما يكون ثلاثة إلى أربعة أضعاف التركيز في البلازما.
أسباب وراثية
الأسباب الجينية لهذه الحالة هي الطفرات في ناقل الفولات التي تنقل الفيتامين من الدم إلى الدماغ. يتم تحديد هذه الطفرات الجينية بسهولة عن طريق الاختبارات الجينية ، مع وجود طفرات في مستقبل الفولات في العديد من الحالات.
أسباب المناعة الذاتية
قد تهاجم الاستجابة المناعية أيضًا الضفيرة المشيمية ، مما يؤدي إلى تعطيل هذا المستقبل. في مثل هذه الحالات ، يكون السبب هو استجابة المناعة الذاتية التي تهاجم الجسم ، والتي يرتبط فيها الأجسام المضادة الذاتية ويسبب الجهاز المناعي لاستهداف الضفيرة المشيمية والحد من انتقال الفولات إلى الدماغ.
البصيرة الخبيرة
تشير الأبحاث إلى أن الحقن بأشكال مختلفة من الفولات يمكن أن يساعد في إرجاع مستويات حمض الفوليك إلى الحالة الطبيعية. عندما يتم اكتشاف الحالة ومعالجتها مبكراً ، يتم الإبلاغ عن تحسن كامل للمرضى. ومع ذلك ، فإن الكشف عن الفولات المخية المنخفضة يتطلب وجود صنبور شوكي جائر لسحب السائل الفقري الدماغي لإجراء قياسات الفولات. هذا يحد من عدد الحالات التي تم اختبارها وتحديدها ، وذلك لأن الأعراض العصبية الحادة يجب أن تظهر قبل أن يتم تنفيذ الصنبور الشوكي. ومن غير الواضح بالتالي ما هو الجزء من السكان الذي يعاني من حالات خفيفة من هذا الشرط. إن الحفاظ على التغذية السليمة والفيتامين هو أمر مهم على الدوام من أجل الصحة الجيدة ، وفي إحدى الحالات المبلغ عنها ، كان الفيتامينات المتعددة للمضغ كل ما هو مطلوب لعلاج هذه الحالة الطبية الخطيرة.
