بسبب الاكتشافات الحديثة للجينات الجديدة وتطوير منهجيات اختبار جديدة ، زاد توافر الاختبارات الجينية بشكل كبير. تقدم العديد من الشركات الآن الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك والتي يمكن للأفراد من خلالها إرسال عينة من اللعاب أو اللعاب والحصول على نتائج فيما يتعلق بمئات الحالات الوراثية ، وكل ذلك بدون توجيه من طبيب أو أخصائي طبي آخر. بالإضافة إلى الجوانب الإيجابية للاختبارات الجينية ، هناك بعض العيوب المحددة أيضًا.
الأمن الكاذب
الأشخاص الذين لا يحصلون على معلومات كافية أو تقديم المشورة الكافية حول قيود الاختبار الجيني قد يفترضون بشكل خاطئ أن نتيجة الاختبار السلبية تقضي على خطر الإصابة بمرض. كثير من الاختبارات الجينية تحقق من وجود طفرات جينية أكثر شيوعًا مسؤولة عن المرض ، ولكنها لا تستبعد إمكانية تطور هذا الشخص.
على سبيل المثال ، يفحص الاختبار الجيني المتوفر الآن للأشكال الوراثية النادرة من سرطان الثدي والمبيض الجينين الرئيسيين المسئولين عن هذه السرطانات (يسمى BRCA1 و BRCA2). يمكن للمرأة التي لديها تاريخ عائلي من سرطان الثدي أو المبيض الذي يختبر سلبية للطفرات في BRCA1 أو BRCA2 أن تستنتج أنها خرجت من الغابة ولن تطور أحد هذه السرطانات. ومع ذلك ، ستظل بعض النساء مصابات بالسرطان على الرغم من وجود اختبار وراثي سلبي لأن العديد من أنواع السرطان تحدث بسبب طفرات في جينات أخرى أو بعوامل لم يتم فهمها بعد. حتى النساء اللواتي يختبرن سلبيات لهذه الأشكال الوراثية من السرطان تحتاج إلى فحص للسرطان عند نفس المستوى من الفحص الموصى به للمرأة المتوسطة.
قلق لا داعي له
من ناحية أخرى ، فإن تلقي اختبار وراثي إيجابي لا يعني بالضرورة أن الشخص سوف يصاب بمرض. تقول ميليسا ترانت ، مستشارة وراثية: "من المهم جداً أن يعرف الشخص نوع الاختبار الذي خضعت له وما هي حدود هذا الاختبار". هناك تمييز حاسم بين اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية. اختبار الفحص ، مثل اختبار الدم AFP الموسع الذي يخضع له العديد من النساء أثناء الحمل ، يشير إلى احتمال أن يكون لدى الطفل ظروف معينة ، لكنه لا يقول على وجه اليقين ما إذا كان الطفل قد تأثر أم لا. ومن ناحية أخرى ، يوفر الاختبار التشخيصي نتائج محددة ويمكنه عمومًا تحديد حالة أو خروج. يخلط بعض الناس معنى اختبار الفحص مع اختبار تشخيصي ، ونتيجة لذلك ، يمكن أن يصبحوا قلقين للغاية إذا حصلوا على نتيجة اختبار إيجابية. إن تقديم الاستشارات الكافية قبل وبعد الاختبار حول ما يمكن أن يكشف عنه الاختبار وما لا يمكن الكشف عنه ، وما هي الخطوات التالية التي ينبغي اتخاذها في حالة إجراء اختبار إيجابي ، أمرا حتميا لمنع القلق غير المبرر.
مخاوف حول التمييز
على الرغم من القوانين الفيدرالية وقوانين الولايات التي تحمي من التمييز المحتمل للرعاية الصحية ، فإن العديد من الأشخاص الذين يفكرون في الاختبارات الجينية قلقون من احتمال أن تؤثر نتائجهم سلبًا على قابليتهم للتأمين. قد تكون سرعة تطوير الاختبارات الجينية الجديدة متقدمة على قدرة المشرعين على اكتشاف جميع أشكال الحماية التي يجب أن تكون موجودة.
بعض الناس لا يدركون حتى أنهم أو أطفالهم يخضعون لاختبارات جينية. على سبيل المثال ، تقوم جميع الدول بفحص حديثي الولادة لمختلف الحالات الوراثية ، والغرض من ذلك هو الكشف عن تلك الحالات التي قد تستفيد من العلاج السريع. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، لا يُطلب من الأمهات تقديم الموافقة على هذه الاختبارات ولا يتم إبلاغهن بما سيحدث إذا ظهر اختبار إيجابيًا. كما أنه من غير المحتمل أن يعرفوا ما إذا كان سيتم الاحتفاظ بنموذج الحمض النووي لجنينهم ، وبواسطة من منهم ، بعد اكتمال الاختبار.
وفقا لكليتزمان (J. Genet. كون ، 2010) ، فإن بعض الأفراد الذين يعرفون أنهم معرضون لخطر الإصابة بأحد الأمراض الوراثية ، مثل مرض هنتنغتون ، قد يتخلون عن الاختبار المرغوب بسبب خوفهم من التمييز الجيني.
