متلازمة تريبل إكس هي اضطراب وراثي تمتلك فيه الفتاة ثلاثة كروموسومات X بدلاً من اثنين. يحدث الثلاثي X مرة واحدة في كل 1000 ولادة أنثى. ومع ذلك ، يعتقد الأطباء أن العديد من الفتيات مع الثلاثي إكس يذهبون دون تشخيص. الملامح الرئيسية ل Triple X هي مشاكل التعلم والسلوك والعاطفة. بالمقارنة مع المتلازمات الأخرى التي ورث فيها الشخص ثلاثة كروموسومات ، مثل متلازمة داون أو تثلث الصبغي 18 ، فإن Triple X معتدل جدًا في طبيعته.
أساسيات
الكروموسومات هي هياكل الحمض النووي والبروتينات التي توجد فيها الجينات. عادة ، يكون لدى الشخص 46 كروموسوم مقترن ، مجموعة واحدة موروثة من الأم والأخرى من الأب. جميع الكروموسومات هي نفسها في الذكور والإناث باستثناء الكروموسومات الجنسية ، X و Y. لدى النساء اثنين من الكروموزومات X ، مكتوبة "46 ، XX" ، والرجال لديهم X و Y ، مكتوب "46 ، XY". في بعض الأحيان ، يرث الطفل الكثير من الكروموسومات. يحدث هذا في متلازمة تريبل إكس ، التي تكون فيها الفتاة قد ورثت كروموسوم إكس إضافي ، غالبًا ما يُكتب كـ "47 ، XXX". مع تقدم المرأة في سن الإنجاب ، تزداد فرصة حدوث هذا الحدث.
التشخيص
يستخدم اختبار وراثي ينظر إلى الكروموسومات ، يسمى النمط النووي ، لتشخيص فتاة مصابة بمتلازمة تريبل إكس. يتم تشخيص غالبية الفتيات في مرحلة الطفولة والمراهقة أو في وقت لاحق. في كثير من الأحيان ، يكون التشخيص مفاجأة للآباء لأن هذا الاختبار غالبا ما يتم لاستبعاد متلازمات الكروموسومات الجينية الأخرى.
طفولة
ووفقاً للمجلة الأوروبية لعلم الوراثة الطبية ، فإن الفتاة التي تعاني من متلازمة تريبل أكس عادة ما يكون لها وزن ولادة أقل قليلاً من الإناث الأخريات. ومع ذلك ، فإن النمو يكتسب ، وغالبًا ما يكون له ارتفاعات أكبر من النسبة المئوية الخمسين. قد تتأخر معالم اللغة والحركة. عيوب القلب عند الولادة نادرة ، ولكن تم الإبلاغ عنها.
الطفولة المبكرة
أطول من زملائهم في الصف ، يمكن للفتيات المصابات بـ Triple X أن يواجهن صعوبات في اللغة والكفاح في المدرسة قليلاً - خاصة في السنوات القليلة الأولى. يسمح الدعم التعليمي الإضافي للطفل بالحفاظ على التنافس مع زملائه في الصف. في حين أن حاصل الذكاء الخاص بهم (IQ) قد يكون أقل قليلاً من إخوتهم ، فإنهم يقعون عادة ضمن النطاق الطبيعي. تحدث مشاكل الكلام أيضا أكثر في كثير من الأحيان في الفتيات مع الثلاثي X. هؤلاء الفتيات حساسات ويمكن أن يكون لها مشاكل سلوكية أو عاطفية كذلك. إن وجود بيئة صحية داعمة مع التعرف السريع على المشكلات عند حدوثها أمر مهم عند تطور هؤلاء الأطفال.
مرحلة المراهقة
قد تستمر صعوبات التعلم على الرغم من مرحلة المراهقة. ومع ذلك ، تشير دراسة في المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية إلى أن الفتيات اللواتي حصلن على دعم جيد خلال مرحلة الطفولة والطفولة كانا جيدًا مقارنة بالفتيات اللواتي لم يتلقن الدعم الكافي. من المتوقع حدوث نمو جنسي بدني طبيعي لدى الأفراد المصابين بـ X. تكون المشكلات السلوكية أقل تكرارًا مع تقدم عمر الطفل.
مرحلة البلوغ
النساء المصابات بمتلازمة تريبل إكس قادرة على إنجاب الأطفال. تم الإبلاغ عن فشل المبيض المبكّر لدى بعض الأفراد المصابين بـ X الثلاثي وقد يحدث بشكل متكرر أكثر من عموم السكان. في حين أنه من الممكن أن يكون لدى امرأة ذات تريبل إكس ابنة أو ابن مع شذوذ كروموسومي ، فإن معظم النساء ثلاثي اكس لديهم أطفال لديهم الكمية الطبيعية من الكروموسومات.
