ووفقًا لمكتبة الطب القومية في الولايات المتحدة ، يولد رضيع واحد من كل 10 آلاف إلى 15000 طفل مع بيلة فينيل كيتون. هو مرض وراثي ، يشار إليه على أنه وراثي جسمي مقهور لأن الطفل المولود بهذا المرض قد ورث جينًا متحورًا من كل والد. يسمى الجين المتحور جين PAH.
بيلة الفينيل كيتون
في phenylketonuria يتراكم الحمض الأميني phenylalanine في الجسم ويتم تغيير بعض الأحماض الأمينية إلى مادة تسمى phenylketones ، والتي تفرز بعد ذلك في البول. عادة ، يصبح الفنيل الأنين جزءًا من البروتين أو يتغير إلى التيروزين ، ويشرح غريغوري بارش ، دكتوراه في الطب ، أستاذ طب الأطفال وعلم الوراثة في كلية الطب بجامعة ستانفورد في "الفيزيولوجيا المرضية للمرض". ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لا لديهم الانزيم اللازم لتغيير الفينيلالانين إلى التيروزين ، وبالتالي يتراكم الحمض الأميني. إن الإنزيمات هي بروتينات تسرع الوقت الذي يستغرقه التفاعل.
الأعراض
الرضع الذين ولدوا مع بيلة الفينيل كيتون لا تظهر في البداية أي أعراض لهذا المرض. سوف يبدأون في ظهور الأعراض بمجرد بناء الفينيل ألانين ، الأمر الذي قد يستغرق عدة أشهر ، وفقًا لما ذكره تشين تو فونغ ، دكتوراه في الطب ، رئيس قسم علم الوراثة لدى الأطفال في كلية الطب وطب الأسنان بجامعة روشستر في "دليل ميرك لـ قد يعاني الأطفال المتضررين من الطفح الجلدي ، ورائحة الجسم ، ولون البشرة الفاتح ، ولون العيون الخفيفة ولون الشعر. إذا لم يتم علاجها ، فإنها سوف تنمو ببطء أكثر من المعتاد ، وتصبح متخلفة عقليا أو شديدة عقليا.
النساء الحوامل والفينيل كيتون
وفقا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، إذا كانت النساء الحوامل المصابات بهذا المرض لا يلتزمن بنظام غذائي خاص ، حتى قبل الحمل ، فإن أطفالهن معرضات لخطر التأخر العقلي. في الواقع ، يحتاج الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون إلى التمسك بهذا النظام الغذائي مدى الحياة ، لكن العديد منهم يتوقفون عن استخدامه بعد بلوغهم مرحلة المراهقة. النظام الغذائي الخاص ينطوي على القضاء على جميع الأطعمة التي تحتوي على كميات عالية من البروتين ، مثل منتجات الألبان والأسماك واللحوم والبيض والدواجن ، لأن البروتينات تنقسم إلى الأحماض الأمينية ، وأنها لا يمكن معالجة الأحماض الأمينية الفينيل ألانين.
ماذا يعني "Phenylketonurics: يحتوي على Phenylalanine" يعني؟
تحتوي بعض المحليات الصناعية على ملاحظة "phenylketonurics: تحتوي على فينيل ألانين" على العلبة وحزمة السكر. هذا الإخطار ببساطة هو إخبار كل من لديه بيلة الفينيل كيتون ، رجالا ونساء ، أن المنتج يحتوي على فينيل ألانين ، وبالتالي فهو منتج لا يستخدمه الأشخاص مع بيلة الفينيل كيتون. لا ينطبق التحذير على الأشخاص الذين لا يعانون من هذا المرض ، مثلما أن التحذير من استخدام منتج باستخدام معدات تعالج الفول السوداني لن ينطبق على الأشخاص الذين ليس لديهم حساسية من الفول السوداني.
